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地中海贫血的三种不同表现如下:
(1)重型:出世数日即呈现贫血、肝脾肿大、进行性加重、黄疸、发育迟缓,其特殊表现为:头部大、眼距加宽、马鞍鼻、前额突出、颊突突出,其典型表现为臀状头、长骨可骨折,骨改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数肋骨与脊柱之间胸腔肿块、亦可见胆石症、下肢溃疡,常见并发症为急性心包炎、继发性脾功能亢进和继发性血液病。
(2)中央型:轻度至中度贫血,大多数患者能存活到成年。
(3)轻度:轻度贫血或无症状,一般在查询宗族病史时发现。
隐性地贫如果是爸爸妈妈两边都有的话,就一定会遗传给婴儿。如果妇女是隐藏的,就有50%的机会生一个健康的婴儿,而生一个遗传的婴儿的机会则是50%。
如果你想完全阻断地中海贫血基因的遗传,并确保一个没有地中海贫血基因的健康婴儿出生,它可以通过第三代试管婴儿来实现。
美国第三代试管婴儿可以用一定的技术筛选胚胎遗传物质,筛选子宫内无地中海贫血基因的胚胎移植妇女,阻断这一基因的传播。现在,第三代试管婴儿技术已经能够筛查种遗传病,为妊娠夫妇的遗传病提供有针对性的治疗。
按照当前的医术水平,美国第三代试管婴儿是可以避免地中海贫血遗传的。
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